![]() | Набор реагентов для скрининга мутаций в "горячих точках" экзонов 18, 19, 20, 21 гена человека EGFR методом мутационно-специфической ПЦР-РВ Ген человека EGFR кодирует трансмембранный рецептор эпидермального фактора роста. Мутации в "горячих точках" экзонов 18, 19, 20, 21 гена EGFR приводят к гиперактивации кодируемого белка, из-за чего блокируется апоптоз и стимулируются пролиферация клеток, их малигнизация и метастазирование. Мутации в "горячих точках" EGFR определяют ответ опухоли на тирозинкиназноингибиторную терапию и развитие резистентности. |
Варианты наборов и определяемые мутации
Ген, экзон, координаты региона (по сборке GRCh38/hg38) | Нуклеотидная замена | Аминокислотная замена |
---|---|---|
chr7:55174010-55174018 | c.2156G>C | p.G719A |
c.2155G>A | p.G719S | |
c.2155G>T | p.G719C | |
EGFR ex 19 chr7:55174769-55174781 | c.2235_2249del15 | p.E746_A750delELREA |
c.2236_2250del15 | p.E746_A750delELREA | |
c.2240_2254del15 | p.L747_T751delLREAT | |
c.2239_2256del18 | p.L747_S752delLREATS | |
c.2238_2252del15 | p.L747_T751delLREAT | |
c.2239_2247delTTAAGAGAA | p.L747_E749delLRE | |
c.2237_2251del15 | p.E746_T751>A | |
c.2237_2254del18 | p.E746_S752>A | |
c.2237_2255>T | p.E746_S752>V | |
c.2238_2255del18 | p.E746_S752>D | |
c.2238_2248>GC | p.L747_A750>P | |
c.2239_2258>CA | p.L747_P753>Q | |
c.2240_2251del12 | p.L747_T751>S | |
c.2240_2257del18 | p.L747_P753>S | |
c.2239_2251>C | p.L747_T751>P | |
c.2239_2248TTAAGAGAAG>C | p.L747_A750>P | |
c.2236_2253del18 | p.E746_T751delELREAT | |
EGFR ex 20 chr7:55181306-55181316 | c.2303G>T | p.S768I |
EGFR ex 20 chr7:55181315-55181324 | c.2310_2311insGGT | p.D770_N771insG |
EGFR ex 20 chr7:55181372-55181381 | c.2369C>T | p.T790M |
EGFR ex 20 chr7:55181394-55181405 | c.2390G>A | p.C797Y |
c.2390G>C | p.C797S | |
c.2389T>A | p.C797S | |
EGFR ex 21 chr7:55191817-55191825 | c.2573T>G | p.L858R |
EGFR ex 21 chr7:55191828-55191838 | c.2582T>A | p.L861Q |
Основные характеристики
![]() Не для применения в медицине или ветеринарии. |
Совместимость с приборами
![]() Скачать (exe) | ![]() Скачать (pdf) |
* Количество анализируемых образцов зависит от формата постановки реакции. Максимальное количество достигается при полной загрузке амплификатора.
Задать вопрос или заказать: order@evrogen.ru