ГенТест-M NAT2

ГенТест-М NAT2

Набор реагентов для выявления полиморфизмов в гене человека NAT2 методом ПЦР-РВ

Ген NAT2 кодирует N-ацетил-трансферазу 2. Нуклеотидные замены C282T, T341C, C481T, G590A, A803G и G857A в этом гене приводят к изменению скорости ацетилирования изониазида, сульфаниламида, гидралазина, новокаинамида, амринона, кофеина, аминоглютетимида, дапсона, натрия аминосалицилата, нитразепама, бензидина, аминофлюорена, 4-аминобифенила, β-нафтиламина, 2-аминофлюорена, 2-аминоантрацена, серотонина, гистамина, дофамина и других веществ. Носительство различных сочетаний аллелей приводит к нарушениям метаболизма субстратов NAT2, и в том числе это может приводить к индивидуальной непереносимости фармакологических препаратов, соединений, поступающих с пищей, аномалиям работы нервной и иммунной систем и другим негативным последствиям, влияющим на качество жизни.

Определяемые полиморфизмы

ГЕН	ПОЛИМОРФИЗМ	НОМЕНКЛАТУРА HGVS	ИДЕНТИФИКАТОР dbSNP	ФЛАНКИРУЮЩАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ

NAT2	C282T	NG_012246.1:g.14041C>T NM_000015.2:c.282C>T NP_000006.2:p.Tyr94=	rs1041983	ATGTTAGGAGGGTATTTTTA[C/T] ATCCCTCCAGTTAACAAATA
	T341C	NG_012246.1:g.14100T>C NM_000015.2:c.341T>C NP_000006.2:p.Ile114Thr	rs1801280	CCTTCTCCTGCAGGTGACCA[T/C] TGACGGCAGGAATTACATTG
	C481T	NG_012246.1:g.14240C>T NM_000015.2:c.481C>T NP_000006.2:p.Leu161=	rs1799929	AAGAGAGAGGAATCTGGTAC[C/T] TGGACCAAATCAGGAGAGAG
	G590A	NG_012246.1:g.14349G>A NM_000015.2:c.590G>A NP_000006.2:p.Arg197Gln	rs1799930	CTTATTTACGCTTGAACCTC[G/A] AACAATTGAAGATTTTGAGT
	A803G	NG_012246.1:g.14562G>A NM_000015.2:c.803G>A NP_000006.2:p.Arg268Lys	rs1208	AGAGGTTGAAGAAGTGCTGA[A/G] AAATATATTTAAGATTTCCT
	G857A	NG_012246.1:g.14616G>A NM_000015.2:c.857G>A NP_000006.2:p.Gly286Glu	rs1799931	CGTGCCCAAACCTGGTGATG[G/A] ATCCCTTACTATTTAGAATA

Основные характеристики

Анализ обоих аллелей одного полиморфизма в одной пробирке.
Определение генотипа по температуре плавления дуплекса зонд+ДНК.
Требуется один канал детекции - FAM.
Анализ от 10 до 44 образцов.
Для исследования ДНК, выделенной из крови, буккального эпителия, тканей.
Предел обнаружения - от 1 нг/мкл ДНК.
Автоматизированный расчет влияния генотипа по полиморфным сайтам NAT2 на скорость реакций ацетилирования с помощью онлайн инструмента NAT2PRED.