Материалы для скачивания

ГенТест-М BRCA1, BRCA2

ГенТест-М BRCA1, BRCA2

Набор реагентов для выделения ДНК из периферической крови и выявления наследственных мутаций 185delAG, 2080delA, 4153delA, 5382insC, c.3700_3704delGTAAA, c.3756 _3759delGTCT, T300G в гене человека BRCA1 и 6174delT в гене человека BRCA2 методом ПЦР в режиме реального времени для диагностики in vitro («ГенТест-М BRCA1, BRCA2») по ТУ 21.20.23-024-11248074-2018

Рак молочной железы (РМЖ) и рак яичников (РЯ) занимают лидирующие позиции среди онкологических заболеваний. В России ежегодно диагностируется более 70000 новых случаев РМЖ (это наиболее частая онкопатология у женщин – 20,9%) и более 14000 новых случаев РЯ (4,2%), при этом количество заболевших увеличиваются год от года. Одним из факторов риска развития РМЖ и РЯ является генетическая предрасположенность: от 5 до 10% случаев РМЖ, от 10 до 17% случаев РЯ.

Причиной аутосомно-доминантной предрасположенности к развитию РМЖ и РЯ часто являются герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2: ими обусловлены 20–50% наследственных форм РМЖ и 90–95% РЯ у женщин, а так же 4–40% РМЖ у мужчин. Средние кумулятивные риски для носителей мутаций в гене BRCA1 к возрасту 70 лет составляют 57–65% в отношении развития РМЖ и 39–40% – РЯ. Для носителей мутаций в гене BRCA2 риск развития РМЖ составляет 45–49%, риск развития РЯ – 11–18%. Риски возрастают при отягощенном семейном анамнезе: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 87% в отношении развития РМЖ и до 44% в отношении развития РЯ, для носителей мутаций в гене BRCA2 – до 84 и 27% соответственно.

На настоящий момент выявлено более 1800 вариантов изменений в гене BRCA1 и более 2000 в гене BRCA2. При этом частота мутаций может различаться в зависимости от популяции и этнической принадлежности. Для российской популяции описан спектр из 8 наиболее характерных мутаций.

Определяемые мутации

ГЕН МУТАЦИЯ НОМЕНКЛАТУРА HGVS
BRCA1 185delAG rs80357713
2080delA rs80357522
4153delA rs80357711
5382insC rs397507247
c.3700_3704delGTAAA rs80357609
c.3756_3759delGTCT rs80357868
T300G rs28897672
BRCA2 6174delT rs80359550

Основные характеристики

  • Для диагностики in vitro.
  • В состав набора входит модуль для выделения ДНК.
  • Минимальное количество биоматериала (периферическая (венозная) кровь) – 100 мкл.
  • Предел обнаружения – 1 нг/мкл.
  • Анализ обоих генотипов дикого и мутантного типов в одной пробирке.
  • Определение генотипа по кривым плавления.
  • Требуется один канал детекции – FAM.
Для диагностики in vitro.
РУ № РЗН 2021/13565 от 02.03.2021 г.

Совместимость с приборами

  • CFX96 Touch Real-Time PCR Detection System (Bio-Rad) - РУ № ФСЗ 2008/03399 от 21.06.2016.
  • StepOnePlus Real-Time PCR System (Applied Biosystems) - РУ № ФСЗ 2010/06259 от 25.01.2017.
  • 7500 Real-Time PCR Systems (Applied Biosystems) - РУ № РЗН 2016/3932 от 06.04.2016.

Материалы для скачивания

Регистрационное удостоверение
№ РЗН 2021/13565

Скачать (pdf)
ПРОДУКТИНСТРУКЦИЯ (PDF)КАТ.№КОЛ-ВОЦЕНА, РУБ.
ГенТест-М BRCA1, BRCA2 M2007 От 10 до 41 По запросу

Задать вопрос или заказать: order@evrogen.ru